Ringkasan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 110: Kondisi ini merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global sangat berat dan hipotonia sejak masa bayi, diikuti kejang pada bulan-bulan atau tahun-tahun pertama. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CACNA2D1. Gen CACNA2D1 berada di kromosom 7q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk ensefalopati perkembangan dan epileptik.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan perkembangan global sangat berat dan hipotonia sejak masa bayi, diikuti kejang pada bulan-bulan atau tahun-tahun pertama.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CACNA2D1.

Lokasi gen

[1]

Gen CACNA2D1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 7q21.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Ensefalopati perkembangan dan epileptikKondisi kesehatan Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070395Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A developmental and epileptic encephalopathy characterized by profound global developmental delay and hypotonia apparent in infancy followed by onset of seizures in the first months or years of life that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the CACNA2D1 gene on chromosome 7q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddevelopmental and epileptic encephalopathy 110 (DOID:0070395)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070395 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070395 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070395 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070395 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070395 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun