Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 116

developmental and epileptic encephalopathy 116
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueEnsefalopati perkembangan dan epileptik 116ksh_1634Ensefalopati perkembangan dan epileptik 116 DEE116 developmental and epileptic encephalopathy 116

Ringkasan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 116: Kondisi ini merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan berat, kejang, dan kelainan substansia alba, dengan biokimia plasma serta cairan serebrospinal normal. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen GLUL. Gen GLUL berada di kromosom 1q25.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk ensefalopati perkembangan dan epileptik.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan perkembangan berat, kejang, dan kelainan substansia alba, dengan biokimia plasma serta cairan serebrospinal normal.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen GLUL.

Lokasi gen

[1]

Gen GLUL yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 1q25.3.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Ensefalopati perkembangan dan epileptikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ensefalopati perkembangan dan epileptik 116 (DOID:0070545) dengan 3 kategori induk langsung.Ensefalopatiperkembangan danepileptik 116DOID:0070545subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736developmental andepileptic encephalopathyDOID:0112202amino acid metabolicdisorderDOID:9252
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070545Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A developmental and epileptic encephalopathy characterized by severe developmental delay, seizures, and white matter abnormalities but normal plasma and cerebrospinal fluid biochemistry that has_material_basis_in heterozygous mutation in the GLUL gene on chromosome 1q25.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddevelopmental and epileptic encephalopathy 116 (DOID:0070545)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070545 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070545 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070545 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070545 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070545 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun