Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 117

developmental and epileptic encephalopathy 117
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueEnsefalopati perkembangan dan epileptik 117ksh_2978Ensefalopati perkembangan dan epileptik 117 CMS18 DEE117 congenital myasthenic syndrome 18 developmental and epileptic encephalopathy 117

Ringkasan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 117: Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, hipotonia, keterlambatan berjalan, gangguan perkembangan intelektual dengan tingkat yang bervariasi. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SNAP25. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok ensefalopati perkembangan dan epileptik.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SNAP25.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 20p11.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, hipotonia, keterlambatan berjalan, gangguan perkembangan intelektual dengan tingkat yang bervariasi.

Hubungan dan klasifikasi

Ensefalopati perkembangan dan epileptikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ensefalopati perkembangan dan epileptik 117 (DOID:0110683) dengan 3 kategori induk langsung.Ensefalopatiperkembangan danepileptik 117DOID:0110683subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736physical disorderDOID:0080015developmental andepileptic encephalopathyDOID:0112202
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110683Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A developmental and epileptic encephalopathy that is characterized by global developmental delay, hypotonia, delayed walking or inability to walk, and variably impaired intellectual development with poor or absent speech and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SNAP25 gene on chromosome 20p11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddevelopmental and epileptic encephalopathy 117 (DOID:0110683)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110683 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110683 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110683 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110683 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110683 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun