Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 120

developmental and epileptic encephalopathy 120
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueEnsefalopati perkembangan dan epileptik 120ksh_0493Ensefalopati perkembangan dan epileptik 120 developmental and epileptic encephalopathy 120

Ringkasan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 120 ditandai oleh epilepsi berat pada masa bayi, keterlambatan perkembangan, disabilitas intelektual. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen BAIAP2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17q25. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup epilepsi berat pada masa bayi.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup keterlambatan perkembangan.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup disabilitas intelektual.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen BAIAP2.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17q25.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Ensefalopati perkembangan dan epileptikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ensefalopati perkembangan dan epileptik 120 (DOID:0051089) dengan 2 kategori induk langsung.Ensefalopatiperkembangan danepileptik 120DOID:0051089subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736developmental andepileptic encephalopathyDOID:0112202
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0051089Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A developmental and epileptic encephalopathy that is characterized by severe infantile epilepsy, developmental delay, and intellectual disability and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the BAIAP2 gene on chromosome 17q25.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddevelopmental and epileptic encephalopathy 120 (DOID:0051089)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0051089 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0051089 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0051089 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0051089 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0051089 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0051089 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun