Ringkasan
Ensefalopati perkembangan dan epileptik 122 ditandai oleh hipotonia pada masa bayi, keterlambatan perkembangan saraf berat, kejang yang sulit dikendalikan. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen MDGA2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 14q21. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Gambaran penyakit mencakup hipotonia pada masa bayi.
Ciri tambahan
[1]Gambaran penyakit mencakup keterlambatan perkembangan saraf berat.
Ciri tambahan
[1]Gambaran penyakit mencakup kejang yang sulit dikendalikan.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen MDGA2.
Lokasi genom
[1]Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 14q21.
Klasifikasi sumber
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.
Hubungan dan klasifikasi
Ensefalopati perkembangan dan epileptikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A developmental and epileptic encephalopathy that is characterized by infantile hypotonia, severe neurodevelopmental delay, intractable seizures, and distinct dysmorphic features and that has_material_basis_in homozygous mutation in the MDGA2 gene on chromosome 14q21.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0051091 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0051091 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0051091 · meta.definition: phenotype.
Pola pewarisan · DOID:0051091 · edges.is_a: inheritance classification.
Dasar genetik · DOID:0051091 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi genom · DOID:0051091 · meta.definition: chromosome locus.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.