Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 23

developmental and epileptic encephalopathy 23
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueEnsefalopati perkembangan dan epileptik 23ksh_2047Ensefalopati perkembangan dan epileptik 23 DEE23 Early-onset epileptic encephalopathy-cortical blindness-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome Epilepsy-cortical blindness-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome early infantile epileptic encephalopathy 23 developmental and epileptic encephalopathy 23

Ringkasan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 23 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang yang sulit dikendalikan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DOCK7. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p31. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi kejang yang sulit dikendalikan.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DOCK7.

Lokasi gen

[1]

Gen DOCK7 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 1p31.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Ensefalopati perkembangan dan epileptikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ensefalopati perkembangan dan epileptik 23 (DOID:0080415) dengan 2 kategori induk langsung.Ensefalopatiperkembangan danepileptik 23DOID:0080415subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737developmental andepileptic encephalopathyDOID:0112202
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080415Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A developmental and epileptic encephalopathy characterized by onset in the first months of life of intractable seizures, severely impaired psychomotor development with poor or absent speech, cortical blindness, and dysmorphic facial features that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the DOCK7 gene on chromosome 1p31.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddevelopmental and epileptic encephalopathy 23 (DOID:0080415)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080415 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080415 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080415 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080415 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun