Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 68

developmental and epileptic encephalopathy 68
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueEnsefalopati perkembangan dan epileptik 68ksh_3923Ensefalopati perkembangan dan epileptik 68 DEE68 early infantile epileptic encephalopathy 68 developmental and epileptic encephalopathy 68

Ringkasan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 68: Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini mencakup kejang yang berkembang progresif sejak bayi, keterlambatan perkembangan, hipotonia aksial, spastisitas anggota gerak, klonus, dan atrofi korteks. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TRAK1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p22.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini mencakup kejang yang berkembang progresif sejak bayi, keterlambatan perkembangan, hipotonia aksial, spastisitas anggota gerak, klonus, dan atrofi korteks.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TRAK1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p22.1.

Hubungan dan klasifikasi

Ensefalopati perkembangan dan epileptikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ensefalopati perkembangan dan epileptik 68 (DOID:0112204) dengan 2 kategori induk langsung.Ensefalopatiperkembangan danepileptik 68DOID:0112204subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737developmental andepileptic encephalopathyDOID:0112202
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112204Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A developmental and epileptic encephalopathy characterized by progressive development of seizures starting in infancy, developmental delay, axial hypotonia, spasticity of the limbs, clonus, and cortical atrophy that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the TRAK1 gene on chromosome 3p22.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddevelopmental and epileptic encephalopathy 68 (DOID:0112204)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112204 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112204 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112204 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun