Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 71

developmental and epileptic encephalopathy 71
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueEnsefalopati perkembangan dan epileptik 71ksh_3926Ensefalopati perkembangan dan epileptik 71 DEE71 early infantile epileptic encephalopathy 71 glutaminase deficiency with neonatal epileptic encephalopathy developmental and epileptic encephalopathy 71

Ringkasan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 71: Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini mencakup kejang refrakter neonatal dini, gagal napas, kelainan struktur otak dan edema serebral, dengan kematian dalam beberapa minggu setelah lahir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GLS. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q32.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini mencakup kejang refrakter neonatal dini, gagal napas, kelainan struktur otak dan edema serebral, dengan kematian dalam beberapa minggu setelah lahir.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GLS.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q32.2.

Hubungan dan klasifikasi

Ensefalopati perkembangan dan epileptikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ensefalopati perkembangan dan epileptik 71 (DOID:0112207) dengan 2 kategori induk langsung.Ensefalopatiperkembangan danepileptik 71DOID:0112207subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737developmental andepileptic encephalopathyDOID:0112202
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112207Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A developmental and epileptic encephalopathy characterized by early neonatal refractory seizures, respiratory failure, structural brain abnormalities and cerebral edema, with death within weeks after birth that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in GLS on chromosome 2q32.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddevelopmental and epileptic encephalopathy 71 (DOID:0112207)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112207 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112207 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112207 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun