Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 72

developmental and epileptic encephalopathy 72
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueEnsefalopati perkembangan dan epileptik 72ksh_3927Ensefalopati perkembangan dan epileptik 72 DEE72 early infantile epileptic encephalopathy 72 developmental and epileptic encephalopathy 72

Ringkasan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 72: Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini dimulai sekitar usia 5 bulan dengan spasme infantil, hipsaritmia pada EEG, serta keterlambatan psikomotorik berat dengan kemampuan berjalan dan bahasa terganggu atau tidak ada. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen NEUROD2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q12. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini dimulai sekitar usia 5 bulan dengan spasme infantil, hipsaritmia pada EEG, serta keterlambatan psikomotorik berat dengan kemampuan berjalan dan bahasa terganggu atau tidak ada.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen NEUROD2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q12.

Hubungan dan klasifikasi

Ensefalopati perkembangan dan epileptikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ensefalopati perkembangan dan epileptik 72 (DOID:0112208) dengan 2 kategori induk langsung.Ensefalopatiperkembangan danepileptik 72DOID:0112208subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736developmental andepileptic encephalopathyDOID:0112202
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112208Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A developmental and epileptic encephalopathy characterized by onset around 5 months of age of infantile spasms, hypsarrhythmia on EEG, and severely delayed psychomotor development with impaired or absent walking and language skills that has_material_basis_in heterozygous mutation in the NEUROD2 gene on chromosome 17q12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddevelopmental and epileptic encephalopathy 72 (DOID:0112208)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112208 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112208 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112208 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun