Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 78

developmental and epileptic encephalopathy 78
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueEnsefalopati perkembangan dan epileptik 78ksh_3933Ensefalopati perkembangan dan epileptik 78 DEE78 early infantile epileptic encephalopathy 78 developmental and epileptic encephalopathy 78

Ringkasan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 78: Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini dimulai pada hari atau minggu pertama kehidupan dengan kejang refrakter, diikuti gangguan perkembangan intelektual berat. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen GABRA2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 4p12. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini dimulai pada hari atau minggu pertama kehidupan dengan kejang refrakter, diikuti gangguan perkembangan intelektual berat.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen GABRA2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 4p12.

Hubungan dan klasifikasi

Ensefalopati perkembangan dan epileptikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ensefalopati perkembangan dan epileptik 78 (DOID:0112214) dengan 2 kategori induk langsung.Ensefalopatiperkembangan danepileptik 78DOID:0112214subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736developmental andepileptic encephalopathyDOID:0112202
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112214Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A developmental and epileptic encephalopathy characterized by onset in the first days or weeks of life of refractory seizures followed by severely impaired intellectual development that has_material_basis_in heterozygous mutation in the GABRA2 gene on chromosome 4p12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddevelopmental and epileptic encephalopathy 78 (DOID:0112214)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112214 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112214 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112214 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun