Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 84

developmental and epileptic encephalopathy 84
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueEnsefalopati perkembangan dan epileptik 84ksh_3938Ensefalopati perkembangan dan epileptik 84 DEE84 Jamuar syndrome early infantile epileptic encephalopathy 84 developmental and epileptic encephalopathy 84

Ringkasan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 84: Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini dimulai pada bulan atau tahun pertama kehidupan dengan kejang refrakter, gangguan perkembangan menyeluruh serta intelektual berat, tidak ada bicara, dan tidak dapat berjalan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen UGDH. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 4p14. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini dimulai pada bulan atau tahun pertama kehidupan dengan kejang refrakter, gangguan perkembangan menyeluruh serta intelektual berat, tidak ada bicara, dan tidak dapat berjalan.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen UGDH.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 4p14.

Hubungan dan klasifikasi

Ensefalopati perkembangan dan epileptikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ensefalopati perkembangan dan epileptik 84 (DOID:0112219) dengan 2 kategori induk langsung.Ensefalopatiperkembangan danepileptik 84DOID:0112219subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737developmental andepileptic encephalopathyDOID:0112202
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112219Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A developmental and epileptic encephalopathy characterized by onset in the first months or years of life of refractory seizures, severely impaired global development, impaired intellectual development, absent speech, and inability to walk that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the UGDH gene on chromosome 4p14.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddevelopmental and epileptic encephalopathy 84 (DOID:0112219)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112219 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112219 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112219 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun