Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 9

developmental and epileptic encephalopathy 9
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueEnsefalopati perkembangan dan epileptik 9ksh_0923Ensefalopati perkembangan dan epileptik 9 DEE9 EFMR EIEE9 Juberg Hellman syndrome early infantile epileptic encephalopathy 9 early infantile female-limited epilecptic encephalopathy female restricted epilepsy with mental retardation developmental and epileptic encephalopathy 9

Ringkasan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 9: Kondisi ini merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya meliputi kejang yang dimulai pada masa bayi dan gangguan intelektual ringan hingga berat pada perempuan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PCDH19 yang mengode protokaderin-19. Gen PCDH19 berada di kromosom Xq22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah dominan terkait kromosom X. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk ensefalopati perkembangan dan epileptik.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kejang yang dimulai pada masa bayi dan gangguan intelektual ringan hingga berat pada perempuan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen PCDH19 yang mengode protokaderin-19.

Lokasi gen

[1]

Gen PCDH19 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom Xq22.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah dominan terkait kromosom X.

Hubungan dan klasifikasi

Ensefalopati perkembangan dan epileptikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ensefalopati perkembangan dan epileptik 9 (DOID:0060848) dengan 2 kategori induk langsung.Ensefalopatiperkembangan danepileptik 9DOID:0060848subkelas langsungX-linked dominantdiseaseDOID:0080009developmental andepileptic encephalopathyDOID:0112202
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060848Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A developmental and epileptic encephalopathy characterized by seizure onset in infancy and mild to severe intellectual impairment in females that has_material_basis_in heterozygous mutation in the gene encoding protocadherin-19 (PCDH19) on chromosome Xq22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddevelopmental and epileptic encephalopathy 9 (DOID:0060848)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060848 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060848 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060848 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0060848 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0060848 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun