Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 90

developmental and epileptic encephalopathy 90
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueEnsefalopati perkembangan dan epileptik 90ksh_1502Ensefalopati perkembangan dan epileptik 90 DEE90 developmental and epileptic encephalopathy 90

Ringkasan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 90: Kondisi ini merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya meliputi kejang refrakter pada hari-hari atau bulan-bulan pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau heterozigot pada gen FGF13. Gen FGF13 berada di kromosom Xq26. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk ensefalopati perkembangan dan epileptik.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kejang refrakter pada hari-hari atau bulan-bulan pertama kehidupan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi hemizigot atau heterozigot pada gen FGF13.

Lokasi gen

[1]

Gen FGF13 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom Xq26.

Hubungan dan klasifikasi

Ensefalopati perkembangan dan epileptikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ensefalopati perkembangan dan epileptik 90 (DOID:0070381) dengan 2 kategori induk langsung.Ensefalopatiperkembangan danepileptik 90DOID:0070381subkelas langsungX-linked monogenicdiseaseDOID:0050735developmental andepileptic encephalopathyDOID:0112202
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070381Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A developmental and epileptic encephalopathy characterized by onset of refractory seizures in the first days or months of life that has_material_basis_in hemizygous or heterozygous mutation in the FGF13 gene on chromosome Xq26.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddevelopmental and epileptic encephalopathy 90 (DOID:0070381)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070381 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070381 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070381 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070381 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun