Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 94

developmental and epileptic encephalopathy 94
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueEnsefalopati perkembangan dan epileptik 94ksh_2555Ensefalopati perkembangan dan epileptik 94 developmental and epileptic encephalopathy 94

Ringkasan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 94: Gambaran klinis dapat mencakup berbagai jenis kejang. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen CHD2. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok ensefalopati perkembangan dan epileptik.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen CHD2.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 15q26.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup berbagai jenis kejang.

Waktu muncul

[1]

Gejala mulai muncul pada beberapa tahun pertama kehidupan.

Hubungan dan klasifikasi

Ensefalopati perkembangan dan epileptikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ensefalopati perkembangan dan epileptik 94 (DOID:0081325) dengan 1 kategori induk langsung.Ensefalopatiperkembangan danepileptik 94DOID:0081325subkelas langsungdevelopmental andepileptic encephalopathyDOID:0112202
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081325Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A developmental and epileptic encephalopathy characterized by onset of multiple seizure types in the first few years of life and associated with poor prognosis and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the CHD2 gene on chromosome 15q26.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddevelopmental and epileptic encephalopathy 94 (DOID:0081325)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0081325 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0081325 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0081325 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0081325 · meta.definition: clinical features.

Waktu muncul · DOID:0081325 · meta.definition: onset.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun