Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 95

developmental and epileptic encephalopathy 95
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueEnsefalopati perkembangan dan epileptik 95ksh_1503Ensefalopati perkembangan dan epileptik 95 DEE95 early infantile epileptic encephalopathy 95 developmental and epileptic encephalopathy 95

Ringkasan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 95: Kondisi ini merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya meliputi gangguan perkembangan global berat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PIGS. Gen PIGS berada di kromosom 17q11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk ensefalopati perkembangan dan epileptik.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi gangguan perkembangan global berat.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PIGS.

Lokasi gen

[1]

Gen PIGS yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 17q11.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Ensefalopati perkembangan dan epileptikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ensefalopati perkembangan dan epileptik 95 (DOID:0070382) dengan 2 kategori induk langsung.Ensefalopatiperkembangan danepileptik 95DOID:0070382subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737developmental andepileptic encephalopathyDOID:0112202
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070382Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A developmental and epileptic encephalopathy characterized by severely impaired global development, hypotonia, weakness, ataxia, coarse facial features, and intractable seizures that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the PIGS gene on chromosome 17q11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddevelopmental and epileptic encephalopathy 95 (DOID:0070382)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070382 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070382 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070382 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070382 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070382 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun