Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Epidermolisis bulosa junctional dengan atresia pilorus

junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13trueEpidermolisis bulosa junctional dengan atresia pilorusksh_0828Epidermolisis bulosa junctional dengan atresia pilorus Carmi syndrome JEB-PA epidermolysis bullosa junctionalis with pyloric atresia junctional epidermolysis bullosa-pyloric atresia syndrome junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia

Ringkasan

Epidermolisis bulosa junctional dengan atresia pilorus: Lepuh menyeluruh hadir saat lahir. Atresia pilorus bawaan menyertai lepuh, sedangkan atresia bagian saluran cerna lain disebut jarang. Mutasi gen ITGB4 atau ITGA6 menjadi dasar genetik. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Lepuh menyeluruh hadir saat lahir.

Rincian kondisi

[1]

Atresia pilorus bawaan menyertai lepuh, sedangkan atresia bagian saluran cerna lain disebut jarang.

Rincian kondisi

[1]

Mutasi gen ITGB4 atau ITGA6 menjadi dasar genetik.

Hubungan dan klasifikasi

Epidermolisis bulosa junctionalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Epidermolisis bulosa junctional dengan atresia pilorus (DOID:0060733) dengan 2 kategori induk langsung.Epidermolisis bulosajunctional dengan atresiapilorusDOID:0060733subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737junctional epidermolysisbullosaDOID:3209
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060733Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A junctional epidermolysis bullosa characterized by generalized blistering at birth with congenital atresia of the pylorus and rarely of other portions of the gastrointestinal tract and that has_material_basis_in mutations in the ITGB4 or ITGA6 genes.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandjunctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia (DOID:0060733)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0060733 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0060733 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0060733 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun