Ringkasan
Epidermolisis bulosa junctional termasuk epidermolisis bulosa. Lepuh berulang pada lamina lucida membran basal dipicu trauma ringan dan dapat menimbulkan luka, dehidrasi, gangguan elektrolit, serta infeksi berat. Dasarnya mutasi gen terkait laminin 332, yang memperkuat kulit. [1]
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk epidermolisis bulosa.
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Lepuh berulang pada lamina lucida membran basal dipicu trauma ringan dan dapat menimbulkan luka, dehidrasi, gangguan elektrolit, serta infeksi berat.
Dasar genetik
[1]Dasarnya mutasi gen terkait laminin 332, yang memperkuat kulit.
Hubungan dan klasifikasi
Epidermolisis bulosaKondisi kesehatanHubungan yang merujuk profil ini (3)
Epidermolisis bulosa junctional dengan atresia pilorusSubtipe dari → Epidermolisis bulosa junctionalEpidermolisis bulosa junctional tipe HerlitzSubtipe dari → Epidermolisis bulosa junctionalEpidermolisis bulosa junctional tipe non-HerlitzSubtipe dari → Epidermolisis bulosa junctionalHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An epidermolysis bullosa that is characterized by recurrent blistering located in the lamina lucida of the basement membrane secondary to minor trauma, which can cause limited wounds, dehydration, electrolyte abnormalities, severe infection, among other issues, and has_material_basis_in mutation in genes related to laminin 332, which strengthens the skin.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Klasifikasi · DOID:3209 · edges.is_a.
Ciri utama · DOID:3209 · meta.definition: ciri.
Dasar genetik · DOID:3209 · meta.definition: mutasi.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.