Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Epidermolisis bulosa junctional tipe Herlitz

junctional epidermolysis bullosa Herlitz type
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13trueEpidermolisis bulosa junctional tipe Herlitzksh_0831Epidermolisis bulosa junctional tipe Herlitz Herlitz type epidermolysis bullosa junctionalis Herlitz-Pearson-type epidermolysis bullosa JEB-H JEB-Herlitz type epidermolysis bullosa letalis junctional epidermolysis bullosa generalisata gravis junctional epidermolysis bullosa, Herlitz-Pearson type junctional epidermolysis bullosa Herlitz type

Ringkasan

Epidermolisis bulosa junctional tipe Herlitz: Lepuh berat dan erosi luas berlokasi pada kulit serta membran mukosa. Gagal tumbuh menjadi akibat yang dijelaskan. Definisi menyatakan pewarisan autosomal resesif dengan mutasi salah satu gen subunit laminin-5, yaitu LAMA3, LAMB3, atau LAMC2. Bentuk ini disebut lebih berat daripada tipe non-Herlitz. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Lepuh berat dan erosi luas berlokasi pada kulit serta membran mukosa.

Rincian kondisi

[1]

Gagal tumbuh menjadi akibat yang dijelaskan.

Rincian kondisi

[1]

Definisi menyatakan pewarisan autosomal resesif dengan mutasi salah satu gen subunit laminin-5, yaitu LAMA3, LAMB3, atau LAMC2.

Rincian kondisi

[1]

Bentuk ini disebut lebih berat daripada tipe non-Herlitz.

Hubungan dan klasifikasi

Epidermolisis bulosa junctionalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Epidermolisis bulosa junctional tipe Herlitz (DOID:0060737) dengan 2 kategori induk langsung.Epidermolisis bulosajunctional tipe HerlitzDOID:0060737subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737junctional epidermolysisbullosaDOID:3209
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060737Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A junctional epidermolysis bullosa characterized by autosomal recessive inheritance of severe blisters and extensive erosions, localized to the skin and mucous membranes, resulting in a failure to thrive and that has_material_basis_in mutations in any 1 of the 3 genes encoding the subunits of laminin-5: LAMA3, LAMB3, and LAMC2. The Herlitz type is more severe than the related non-Herlitz type of junctional epidermolysis bullosa.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandjunctional epidermolysis bullosa Herlitz type (DOID:0060737)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0060737 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0060737 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0060737 · meta.definition: individually curated clause 3.

Rincian kondisi · DOID:0060737 · meta.definition: individually curated clause 4.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun