Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Epidermolisis bulosa junctional tipe non-Herlitz

junctional epidermolysis bullosa non-Herlitz type
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13trueEpidermolisis bulosa junctional tipe non-Herlitzksh_0832Epidermolisis bulosa junctional tipe non-Herlitz GABEB JEB-nH gen JEN-nH generalized atrophic benign epidermolysis bullosa generalized junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz type junctional epidermolysis bullosa generalisata mitis junctional epidermolysis bullosa, Disentis type junctional epidermolysis bullosa non-Herlitz type

Ringkasan

Epidermolisis bulosa junctional tipe non-Herlitz: Kulit dan mukosa mengalami lepuh. Distrofi kuku atau tidak adanya kuku serta hipoplasia enamel menjadi ciri tambahan. Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk dapat mengenai beberapa gen, termasuk COL17A1, ITGB4, LAMA3, LAMB3, dan LAMC2. Bentuk ini disebut lebih ringan daripada tipe Herlitz. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kulit dan mukosa mengalami lepuh.

Rincian kondisi

[1]

Distrofi kuku atau tidak adanya kuku serta hipoplasia enamel menjadi ciri tambahan.

Rincian kondisi

[1]

Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk dapat mengenai beberapa gen, termasuk COL17A1, ITGB4, LAMA3, LAMB3, dan LAMC2.

Rincian kondisi

[1]

Bentuk ini disebut lebih ringan daripada tipe Herlitz.

Hubungan dan klasifikasi

Epidermolisis bulosa junctionalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Epidermolisis bulosa junctional tipe non-Herlitz (DOID:0060738) dengan 2 kategori induk langsung.Epidermolisis bulosajunctional tipenon-HerlitzDOID:0060738subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737junctional epidermolysisbullosaDOID:3209
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060738Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A junctional epidermolysis bullosa characterized by skin and mucosal blistering, nail dystrophy or nail absence and enamel hypoplasia and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in several genes including COL17A1, ITGB4 and the 3 genes that encode the subunits of laminin-5: LAMA3, LAMB3, and LAMC2. The non-Herlitz type is less severe than the related Herlitz type of junctional epidermolysis bullosa.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandjunctional epidermolysis bullosa non-Herlitz type (DOID:0060738)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0060738 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0060738 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0060738 · meta.definition: individually curated clause 3.

Rincian kondisi · DOID:0060738 · meta.definition: individually curated clause 4.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun