Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Epidermolisis bulosa simpleks 1C

epidermolysis bullosa simplex 1C
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13trueEpidermolisis bulosa simpleks 1Cksh_2111Epidermolisis bulosa simpleks 1C epidermolysis bullosa simplex Weber-Cockayne type epidermolysis bullosa simplex localized type epidermolysis bullosa simplex 1C

Ringkasan

Epidermolisis bulosa simpleks 1C merupakan epidermolisis bulosa simpleks. Gambaran klinisnya mencakup pembentukan lepuh pada kulit. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen KRT14. Gen tersebut terletak pada kromosom 17q21. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi pembentukan lepuh pada kulit.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen KRT14.

Lokasi gen

[1]

Gen KRT14 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 17q21.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Epidermolisis bulosa simpleksKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Epidermolisis bulosa simpleks 1C (DOID:0080510) dengan 2 kategori induk langsung.Epidermolisis bulosasimpleks 1CDOID:0080510subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736epidermolysis bullosasimplexDOID:4644
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080510Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An epidermolysis bullosa simplex that is characterized by skin blistering that begins anytime between childhood and adulthood and is usually limited to the hands and feet and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the keratin-14 gene (KRT14) on chromosome 17q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandepidermolysis bullosa simplex 1C (DOID:0080510)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080510 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080510 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080510 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080510 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun