Ringkasan
Epidermolisis bulosa simpleks termasuk epidermolisis bulosa. Lepuh berulang pada tingkat epidermis timbul akibat trauma ringan dan dapat menimbulkan luka, dehidrasi, gangguan elektrolit, atau infeksi berat. Dasarnya mutasi KRT5, KRT14, atau PLEC, pengode keratin dan plektin yang memberikan ketahanan kulit. [1]
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk epidermolisis bulosa.
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Lepuh berulang pada tingkat epidermis timbul akibat trauma ringan dan dapat menimbulkan luka, dehidrasi, gangguan elektrolit, atau infeksi berat.
Dasar genetik
[1]Dasarnya mutasi KRT5, KRT14, atau PLEC, pengode keratin dan plektin yang memberikan ketahanan kulit.
Hubungan dan klasifikasi
Epidermolisis bulosaKondisi kesehatanHubungan yang merujuk profil ini (4)
Epidermolisis bulosa simpleks 5A tipe OgnaSubtipe dari → Epidermolisis bulosa simpleksEpidermolisis bulosa simpleks 1CSubtipe dari → Epidermolisis bulosa simpleksGeneralized intermediate epidermolysis bullosa simplex 1BSubtipe dari → Epidermolisis bulosa simpleksEpidermolysis bullosa simplex 2F with mottled pigmentationSubtipe dari → Epidermolisis bulosa simpleksHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An epidermolysis bullosa that is characterized by recurrent blistering at the level of the epidermis secondary to minor trauma, which can cause limited wounds, dehydration, electrolyte abnormalities, severe infection, among other issues, and has_material_basis_in mutation in the KRT5, KRT14, or PLEC genes, which encode keratin and plectin proteins that provide resilience in skin.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Klasifikasi · DOID:4644 · edges.is_a.
Ciri utama · DOID:4644 · meta.definition: ciri.
Dasar genetik · DOID:4644 · meta.definition: mutasi.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.