Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Epidermolysis bullosa simplex 2F with mottled pigmentation

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13trueEpidermolysis bullosa simplex 2F with mottled pigmentationksh_3250Epidermolysis bullosa simplex 2F with mottled pigmentation EBSMP Epidermolysis bullosa simplex-MP epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation speckled hyperpigmentation with punctate palmoplantar keratoses and childhood blistering epidermolysis bullosa simplex 2F with mottled pigmentation

Ringkasan

Epidermolysis bullosa simplex 2F with mottled pigmentation: Gambaran klinis dapat mencakup lepuh menyeluruh. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen KRT5. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok epidermolisis bulosa simpleks.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen KRT5.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 12q13.13.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup lepuh menyeluruh.

Hubungan dan klasifikasi

Epidermolisis bulosa simpleksKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Epidermolysis bullosa simplex 2F with mottled pigmentation (DOID:0111346) dengan 2 kategori induk langsung.Epidermolysis bullosasimplex 2F with mottledpigmentationDOID:0111346subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736epidermolysis bullosasimplexDOID:4644
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111346Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An epidermolysis bullosa simplex characterized by generalized blistering with mottled hyper- and hypopigmentation of the skin that has_material_basis_in heterozygous mutation in the keratin-5 gene (KRT5) on chromosome 12q13.13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandepidermolysis bullosa simplex 2F with mottled pigmentation (DOID:0111346)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111346 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111346 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111346 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111346 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111346 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun