Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Epilepsi fokal familial dengan fokus bervariasi 3

Familial Focal Epilepsy with Variable Foci 3
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-14trueEpilepsi fokal familial dengan fokus bervariasi 3ksh_9915Epilepsi fokal familial dengan fokus bervariasi 3 FFEVF3 Familial Focal Epilepsy with Variable Foci 3

Ringkasan

Epilepsi fokal familial dengan fokus bervariasi 3: Bentuk epilepsi familial autosomal dominan akibat mutasi gen NPRL3, yang mengode GATOR1 complex protein NPRL3. Ditandai kejang fokal dari berbagai daerah korteks, dengan sebagian pasien mempunyai kelainan struktur otak, termasuk displasia korteks fokal. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Bentuk epilepsi familial autosomal dominan akibat mutasi gen NPRL3, yang mengode GATOR1 complex protein NPRL3.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai kejang fokal dari berbagai daerah korteks, dengan sebagian pasien mempunyai kelainan struktur otak, termasuk displasia korteks fokal.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Rare Non-Neoplastic Disorder; Seizure Disorder.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Epilepsi fokal familial dengan fokus bervariasi 3 (NCIT:C217086) dengan 2 kategori induk langsung.Epilepsi fokal familialdengan fokus bervariasi3NCIT:C217086subkelas langsungRare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543Seizure DisorderNCIT:C3020
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C217086Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant familial form of epilepsy caused by mutation(s) in the NPRL3 gene, encoding GATOR1 complex protein NPRL3. It is characterized by focal seizures arising from different cortical regions, with some patients having structural brain abnormalities, including focal cortical dysplasia.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesFamilial Focal Epilepsy with Variable Foci 3 (NCIT:C217086)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C217086 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C217086 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C217086 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun