Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Epilepsi fokal familial dengan fokus bervariasi 4

familial focal epilepsy with variable foci 4
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueEpilepsi fokal familial dengan fokus bervariasi 4ksh_2630Epilepsi fokal familial dengan fokus bervariasi 4 familial focal epilepsy with variable foci 4

Ringkasan

Epilepsi fokal familial dengan fokus bervariasi 4: Gambaran klinis dapat mencakup kejang. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SCN3A. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok epilepsi fokal familial dengan fokus bervariasi.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SCN3A.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 2q24.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup kejang.

Hubungan dan klasifikasi

Epilepsi fokal familial dengan fokus bervariasiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Epilepsi fokal familial dengan fokus bervariasi 4 (DOID:0081424) dengan 1 kategori induk langsung.Epilepsi fokal familialdengan fokus bervariasi4DOID:0081424subkelas langsungfamilial focal epilepsywith variable fociDOID:0081420
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081424Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A familial focal epilepsy with variable foci that is characterized by onset of focal seizures in the first years of life and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SCN3A gene on chromosome 2q24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial focal epilepsy with variable foci 4 (DOID:0081424)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0081424 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0081424 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0081424 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0081424 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun