Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Epilepsi lobus temporal familial 7

familial temporal lobe epilepsy 7
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueEpilepsi lobus temporal familial 7ksh_0841Epilepsi lobus temporal familial 7 ETL7 familial temporal lobe epilepsy 7

Ringkasan

Epilepsi lobus temporal familial 7 ditandai oleh kejang fokal dengan gejala auditorik yang menonjol. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen RELN. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 7q22. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup kejang fokal dengan gejala auditorik yang menonjol.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen RELN.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 7q22.

Hubungan dan klasifikasi

Epilepsi lobus temporalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Epilepsi lobus temporal familial 7 (DOID:0060751) dengan 2 kategori induk langsung.Epilepsi lobus temporalfamilial 7DOID:0060751subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736temporal lobe epilepsyDOID:3328
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060751Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A temporal lobe epilepsy characterized by autosomal dominant inheritance of focal seizures with prominent auditory symptoms and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the RELN gene on chromosome 7q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial temporal lobe epilepsy 7 (DOID:0060751)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060751 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060751 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0060751 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060751 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun