Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Epilepsi mioklonik-atonik

myoclonic-atonic epilepsy
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueEpilepsi mioklonik-atonikksh_0732Epilepsi mioklonik-atonik EEOC childhood onset epileptic encephalopathy myoclonic-atonic epilepsy

Ringkasan

Epilepsi mioklonik-atonik ditandai oleh berbagai jenis kejang pada beberapa tahun pertama kehidupan dengan prognosis buruk, kemunduran fungsi kognitif dan disabilitas intelektual. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen SLC6A1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 3p25. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup berbagai jenis kejang pada beberapa tahun pertama kehidupan dengan prognosis buruk.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup kemunduran fungsi kognitif dan disabilitas intelektual.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen SLC6A1.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 3p25.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Epilepsi umumKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Epilepsi mioklonik-atonik (DOID:0060475) dengan 2 kategori induk langsung.Epilepsi mioklonik-atonikDOID:0060475subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736generalized epilepsyDOID:1827
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060475Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An generalized epilepsy characterized by onset of multiple seizure types in the first few years of life and associated with poor prognosis. Affected individuals have cognitive regression and intellectual disability and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SLC6A1 gene on chromosome 3p25.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmyoclonic-atonic epilepsy (DOID:0060475)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060475 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060475 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060475 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060475 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060475 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun