Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Epilepsi mioklonik dewasa familial 1

Familial Adult Myoclonic Epilepsy 1
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-14trueEpilepsi mioklonik dewasa familial 1ksh_9767Epilepsi mioklonik dewasa familial 1 FAME1 FCMTE1 Familial Cortical Myoclonic Tremor Associated with Epilepsy-1 Familial Adult Myoclonic Epilepsy 1

Ringkasan

Epilepsi mioklonik dewasa familial 1: Kondisi autosomal dominan akibat mutasi gen SAMD12, yang mengode sterile alpha motif domain-containing protein 12. Ditandai tremor mioklonik kortikal dan epilepsi dengan onset pada dewasa. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi autosomal dominan akibat mutasi gen SAMD12, yang mengode sterile alpha motif domain-containing protein 12.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai tremor mioklonik kortikal dan epilepsi dengan onset pada dewasa.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Seizure Disorder.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Epilepsi mioklonik dewasa familial 1 (NCIT:C206111) dengan 1 kategori induk langsung.Epilepsi mioklonikdewasa familial 1NCIT:C206111subkelas langsungSeizure DisorderNCIT:C3020
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C206111Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant condition caused by mutation(s) in the SAMD12 gene, encoding sterile alpha motif domain-containing protein 12. It is characterized by adult onset cortical myoclonic tremor and epilepsy.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesFamilial Adult Myoclonic Epilepsy 1 (NCIT:C206111)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C206111 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C206111 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C206111 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun