Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Epilepsi mioklonik dewasa familial 2

familial adult myoclonic epilepsy 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueEpilepsi mioklonik dewasa familial 2ksh_3513Epilepsi mioklonik dewasa familial 2 ADCME BAFME2 FAME2 FCMTE2 autosomal dominant cortical myoclonus and epilepsy benign adult familial myoclonic epilepsy 2 familial cortical myoclonic tremor and epilepsy 2 familial adult myoclonic epilepsy 2

Ringkasan

Epilepsi mioklonik dewasa familial 2: Epilepsi mioklonik dewasa familial ini dimulai dengan tremor jari, tangan, dan suara pada remaja atau dewasa muda; sentakan mioklonik berirama dan kejang tonik-klonik umum muncul agak kemudian. Dasar genetiknya berupa ekspansi pengulangan 5-bp dalam keadaan heterozigot pada STARD7 di kromosom 2q11.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Epilepsi mioklonik dewasa familial ini dimulai dengan tremor jari, tangan, dan suara pada remaja atau dewasa muda; sentakan mioklonik berirama dan kejang tonik-klonik umum muncul agak kemudian.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa ekspansi pengulangan 5-bp dalam keadaan heterozigot pada STARD7 di kromosom 2q11.2.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam klasifikasi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Epilepsi mioklonik dewasa familialKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Epilepsi mioklonik dewasa familial 2 (DOID:0111692) dengan 2 kategori induk langsung.Epilepsi mioklonikdewasa familial 2DOID:0111692subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736familial adult myoclonicepilepsyDOID:0111689
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111692Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A familial adult myoclonic epilepsy characterized by onset of tremor affecting the fingers, hand, and voice in adolescence or young adulthood with somewhat later onset of rhythmic myoclonic jerks and generalized tonic-clonic seizures that has_material_basis_in a heterozygous 5-bp repeat expansion in STARD7 on chromosome 2q11.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial adult myoclonic epilepsy 2 (DOID:0111692)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111692 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111692 · meta.definition: material basis.

Klasifikasi sumber · DOID:0111692 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun