Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Epilepsi mioklonik dewasa familial 3

familial adult myoclonic epilepsy 3
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueEpilepsi mioklonik dewasa familial 3ksh_3514Epilepsi mioklonik dewasa familial 3 FAME3 FCMTE3 familial cortical myoclonic tremor and epilepsy 3 familial adult myoclonic epilepsy 3

Ringkasan

Epilepsi mioklonik dewasa familial 3: Epilepsi mioklonik dewasa familial ini dimulai pada usia 10–40 tahun, dengan tremor kortikal terutama pada tangan dan suara. Dasar genetiknya berupa ekspansi pengulangan 5-bp dalam keadaan heterozigot pada gen MARCHF6 di kromosom 5p15.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Epilepsi mioklonik dewasa familial ini dimulai pada usia 10–40 tahun, dengan tremor kortikal terutama pada tangan dan suara.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa ekspansi pengulangan 5-bp dalam keadaan heterozigot pada gen MARCHF6 di kromosom 5p15.2.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam klasifikasi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Epilepsi mioklonik dewasa familialKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Epilepsi mioklonik dewasa familial 3 (DOID:0111695) dengan 2 kategori induk langsung.Epilepsi mioklonikdewasa familial 3DOID:0111695subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736familial adult myoclonicepilepsyDOID:0111689
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111695Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A familial adult myoclonic epilepsy characterized by onset between 10 and 40 years of age of cortical tremor, mainly affecting the hands and voice that has_material_basis_in a heterozygous 5-bp repeat expansion in the MARCHF6 gene on chromosome 5p15.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial adult myoclonic epilepsy 3 (DOID:0111695)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111695 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111695 · meta.definition: material basis.

Klasifikasi sumber · DOID:0111695 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun