Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Epilepsi mioklonik dewasa familial 5

familial adult myoclonic epilepsy 5
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueEpilepsi mioklonik dewasa familial 5ksh_3512Epilepsi mioklonik dewasa familial 5 FAME5 FCMTE5 early-onset epilepsy 5 with or without developmental delay familial cortical myoclonic tremor and epilepsy 5 familial adult myoclonic epilepsy 5

Ringkasan

Epilepsi mioklonik dewasa familial 5: Epilepsi mioklonik dewasa familial ini ditandai oleh kejang yang mulai pada remaja, diikuti perkembangan tremor mioklonik kortikal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CNTN2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q32.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Epilepsi mioklonik dewasa familial ini ditandai oleh kejang yang mulai pada remaja, diikuti perkembangan tremor mioklonik kortikal.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CNTN2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q32.1.

Hubungan dan klasifikasi

Epilepsi mioklonik dewasa familialKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Epilepsi mioklonik dewasa familial 5 (DOID:0111691) dengan 2 kategori induk langsung.Epilepsi mioklonikdewasa familial 5DOID:0111691subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737familial adult myoclonicepilepsyDOID:0111689
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111691Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A familial adult myoclonic epilepsy characterized by onset of seizures in adolescence, followed by the development of cortical myoclonic tremor that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the CNTN2 gene on chromosome 1q32.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial adult myoclonic epilepsy 5 (DOID:0111691)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111691 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111691 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111691 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun