Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Epilepsi mioklonus progresif 3

progressive myoclonus epilepsy 3
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueEpilepsi mioklonus progresif 3ksh_3313Epilepsi mioklonus progresif 3 CLN14 disease EPM3 PME type 3 Progressive myoclonic epilepsy due to KCTD7 deficiency Progressive myoclonus epilepsy type 3 neuronal ceroid lipofuscinosis 14 progressive myoclonus epilepsy 3

Ringkasan

Epilepsi mioklonus progresif 3: Gambaran klinis dapat mencakup kejang mioklonik, regresi perkembangan. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KCTD7. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok epilepsi mioklonus progresif.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KCTD7.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 7q11.21.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup kejang mioklonik, regresi perkembangan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Epilepsi mioklonus progresif 3 (DOID:0111446) dengan 2 kategori induk langsung.Epilepsi mioklonusprogresif 3DOID:0111446subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737progressive myoclonusepilepsyDOID:891
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111446Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A progressive myoclonus epilepsy characterized by onset of intractable myoclonic seizures before age 2 years and developmental regression that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the KCTD7 gene on chromosome 7q11.21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandprogressive myoclonus epilepsy 3 (DOID:0111446)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111446 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111446 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111446 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111446 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111446 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun