Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Epilepsi terkait X dengan disabilitas belajar bervariasi dan gangguan perilaku

X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueEpilepsi terkait X dengan disabilitas belajar bervariasi dan gangguan perilakuksh_3862Epilepsi terkait X dengan disabilitas belajar bervariasi dan gangguan perilaku X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders

Ringkasan

Epilepsi terkait X dengan disabilitas belajar bervariasi dan gangguan perilaku: Epilepsi ini disertai disabilitas belajar yang bervariasi dan gangguan perilaku pada sebagian pasien. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau hemizigot pada gen SYN1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.3-p11.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Epilepsi ini disertai disabilitas belajar yang bervariasi dan gangguan perilaku pada sebagian pasien.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau hemizigot pada gen SYN1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.3-p11.2.

Hubungan dan klasifikasi

EpilepsiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Epilepsi terkait X dengan disabilitas belajar bervariasi dan gangguan perilaku (DOID:0112122) dengan 2 kategori induk langsung.Epilepsi terkait X dengandisabilitas belajarbervariasi dan gangguanperilakuDOID:0112122subkelas langsungX-linked monogenicdiseaseDOID:0050735epilepsyDOID:1826
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112122Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An epilepsy characterized by epilepsy with variable learning disabilities and behavioral disorders in some patients that has_material_basis_in heterozygous or hemizygous mutation in the SYN1 gene on chromosome Xp11.3-p11.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders (DOID:0112122)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112122 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112122 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112122 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun