Ringkasan
Fibrodisplasia osifikans progresiva termasuk penyakit autosomal dominan dan penyakit jaringan ikat. Osifikasi progresif mengenai otot rangka, fasia, tendon, dan ligamen. Dasar genetik yang disebut adalah mutasi heterozigot gen ACVR1. [1]
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal dominan dan penyakit jaringan ikat.
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Osifikasi progresif mengenai otot rangka, fasia, tendon, dan ligamen.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik yang disebut adalah mutasi heterozigot gen ACVR1.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A connective tissue disease that is characterized by progressive ossification of skeletal muscle, fascia, tendons, and ligaments and has_material_basis_in heterozygous mutation in the ACVR1 gene.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Klasifikasi · DOID:13374 · edges.is_a.
Ciri utama · DOID:13374 · meta.definition: ciri.
Dasar genetik · DOID:13374 · meta.definition: mutasi.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.