Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Fibrokondrogenesis 1

fibrochondrogenesis 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueFibrokondrogenesis 1ksh_2187Fibrokondrogenesis 1 fibrochondrogenesis 1

Ringkasan

Fibrokondrogenesis 1 merupakan fibrokondrogenesis. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot majemuk pada gen COL11A1. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p21. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot majemuk pada gen COL11A1.

Lokasi gen

[1]

Gen COL11A1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 1p21.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

FibrokondrogenesisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Fibrokondrogenesis 1 (DOID:0080672) dengan 2 kategori induk langsung.Fibrokondrogenesis 1DOID:0080672subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737fibrochondrogenesisDOID:0060465
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080672Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A fibrochondrogenesis that is characterized by a flat midface with a small nose and anteverted nares, significant shortening of all limb segments but relatively normal hands and feet, and a small bell-shaped thorax with a protuberant abdomen and that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the COL11A1 gene on chromosome 1p21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfibrochondrogenesis 1 (DOID:0080672)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0080672 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080672 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080672 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun