Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Fibrosis kongenital otot ekstraokular 1

congenital fibrosis of the extraocular muscles 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueFibrosis kongenital otot ekstraokular 1ksh_2370Fibrosis kongenital otot ekstraokular 1 congenital fibrosis of the extraocular muscles 1

Ringkasan

Fibrosis kongenital otot ekstraokular 1 merupakan fibrosis kongenital otot ekstraokular. Gambaran klinisnya mencakup blefaroptosis, yaitu kelopak mata turun. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen KIF21A. Gen tersebut terletak pada kromosom 12q12. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi blefaroptosis, yaitu kelopak mata turun.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen KIF21A.

Lokasi gen

[1]

Gen KIF21A yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 12q12.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Fibrosis kongenital otot ekstraokularKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Fibrosis kongenital otot ekstraokular 1 (DOID:0081015) dengan 2 kategori induk langsung.Fibrosis kongenital ototekstraokular 1DOID:0081015subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736congenital fibrosis of theextraocular musclesDOID:0080143
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081015Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital fibrosis of the extraocular muscles that is characterized by bilateral blepharoptosis and ophthalmoplegia with the eyes fixed in an infraducted position about 20 to 30 degrees below the horizontal midline and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the KIF21A gene on chromosome 12q12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital fibrosis of the extraocular muscles 1 (DOID:0081015)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0081015 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0081015 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0081015 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0081015 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun