Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Fibrosis kongenital otot ekstraokular 3C

congenital fibrosis of the extraocular muscles 3C
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueFibrosis kongenital otot ekstraokular 3Cksh_2373Fibrosis kongenital otot ekstraokular 3C congenital fibrosis of the extraocular muscles 3C

Ringkasan

Fibrosis kongenital otot ekstraokular 3C merupakan fibrosis kongenital otot ekstraokular. Gambaran klinisnya mencakup ptosis, yaitu kelopak mata turun. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi ptosis, yaitu kelopak mata turun.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk dalam kelompok fibrosis kongenital otot ekstraokular.

Hubungan dan klasifikasi

Fibrosis kongenital otot ekstraokularKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Fibrosis kongenital otot ekstraokular 3C (DOID:0081019) dengan 2 kategori induk langsung.Fibrosis kongenital ototekstraokular 3CDOID:0081019subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736congenital fibrosis of theextraocular musclesDOID:0080143
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081019Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital fibrosis of the extraocular muscles that is characterized by congenital bilateral ptosis and limitation of the superior rectus and that has_material_basis_in a reciprocal translocation t(2;13)(q37.3;q12.11).

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital fibrosis of the extraocular muscles 3C (DOID:0081019)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0081019 · meta.definition: phenotype.

Pewarisan · DOID:0081019 · edges.is_a.

Kelompok penyakit · DOID:0081019 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun