Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Foveal hypoplasia 1

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueFoveal hypoplasia 1ksh_1620Foveal hypoplasia 1 FVH1 foveal hypoplasia 1 with or without anterior segment anomalies and/or cataract foveal hypoplasia 1

Ringkasan

Foveal hypoplasia 1: Kondisi ini merupakan penyakit retina. Gambaran klinisnya meliputi hipoplasia fovea dengan ketajaman penglihatan menurun. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PAX6. Gen PAX6 berada di kromosom 11p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit retina.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi hipoplasia fovea dengan ketajaman penglihatan menurun.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen PAX6.

Lokasi gen

[1]

Gen PAX6 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 11p13.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Foveal hypoplasia 1 (DOID:0070530) dengan 2 kategori induk langsung.Foveal hypoplasia 1DOID:0070530subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736retinal diseaseDOID:5679
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070530Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A retinal disease characterized by foveal hypoplasia with decreased visual acuity, nystagmus and lack of aniridia that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PAX6 gene on chromosome 11p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfoveal hypoplasia 1 (DOID:0070530)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070530 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070530 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070530 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070530 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070530 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun