Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan nyeri ekstrem paroksismal

paroxysmal extreme pain disorder
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueGangguan nyeri ekstrem paroksismalksh_3387Gangguan nyeri ekstrem paroksismal PEPD PEXPD familial rectal pain submandibular, ocular and rectal pain with flushing paroxysmal extreme pain disorder

Ringkasan

Gangguan nyeri ekstrem paroksismal: Penyakit sistem saraf otonom ini dimulai pada masa neonatal atau bayi, dengan serangan nyeri rektum, mata, atau submandibula yang disertai kemerahan kulit. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SCN9A. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q24.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit sistem saraf otonom ini dimulai pada masa neonatal atau bayi, dengan serangan nyeri rektum, mata, atau submandibula yang disertai kemerahan kulit.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SCN9A.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q24.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan nyeri ekstrem paroksismal (DOID:0111537) dengan 2 kategori induk langsung.Gangguan nyeri ekstremparoksismalDOID:0111537subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736autonomic nervoussystem diseaseDOID:11465
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111537Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autonomic nervous system disease characterized by onset in the neonatal period or infancy of paroxysms of rectal, ocular, or submandibular pain with flushing that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SCN9A gene on chromosome 2q24.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandparoxysmal extreme pain disorder (DOID:0111537)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111537 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111537 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111537 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun