Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan saraf dengan gerakan tak sadar

neurodevelopmental disorder with involuntary movements
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueGangguan perkembangan saraf dengan gerakan tak sadarksh_3991Gangguan perkembangan saraf dengan gerakan tak sadar NEDIM neurodevelopmental disorder with involuntary movements

Ringkasan

Gangguan perkembangan saraf dengan gerakan tak sadar: Penyakit gerak ini mencakup keterlambatan psikomotorik dan gerakan hiperkinetik tak sadar, termasuk korea serta atetosis, yang bermula pada bayi atau anak-anak. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen GNAO1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16q13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit gerak ini mencakup keterlambatan psikomotorik dan gerakan hiperkinetik tak sadar, termasuk korea serta atetosis, yang bermula pada bayi atau anak-anak.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen GNAO1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16q13.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan perkembangan saraf dengan gerakan tak sadar (DOID:0112276) dengan 2 kategori induk langsung.Gangguan perkembangansaraf dengan gerakan taksadarDOID:0112276subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736movement diseaseDOID:480
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112276Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A movement disease characterized by delayed psychomotor development and infantile or childhood onset of hyperkinetic involuntary movements, including chorea and athetosis that has_material_basis_in heterozygous mutation of the GNAO1 gene on chromosome 16q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneurodevelopmental disorder with involuntary movements (DOID:0112276)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112276 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112276 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112276 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun