Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan perkembangan saraf dengan perawakan pendek, dahi menonjol, dan kesulitan makan

neurodevelopmental disorder with short stature, prominent forehead, and feeding difficulties
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGangguan perkembangan saraf dengan perawakan pendek, dahi menonjol, dan kesulitan makanksh_1591Gangguan perkembangan saraf dengan perawakan pendek, dahi menonjol, dan kesulitan makan NEDSFF neurodevelopmental disorder with short stature, prominent forehead, and feeding difficulties

Ringkasan

Gangguan perkembangan saraf dengan perawakan pendek, dahi menonjol, dan kesulitan makan: Kondisi ini merupakan sindrom defisiensi diftamida. Gambaran klinisnya meliputi ciri kraniofasial khas, disfungsi multisistem, keterlambatan perkembangan saraf sangat berat, dan kematian neonatus. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DPH5. Gen DPH5 berada di kromosom 1p21.2. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom defisiensi diftamida.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi ciri kraniofasial khas, disfungsi multisistem, keterlambatan perkembangan saraf sangat berat, dan kematian neonatus.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DPH5.

Lokasi gen

[1]

Gen DPH5 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 1p21.2.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom defisiensi diftamidaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan perkembangan saraf dengan perawakan pendek, dahi menonjol, dan kesulitan makan (DOID:0070479) dengan 1 kategori induk langsung.Gangguan perkembangansaraf dengan perawakanpendek, dahi menonjol,dan kesulitan makanDOID:0070479subkelas langsungdiphthamide deficiencysyndromeDOID:0070476
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070479Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An diphthamide deficiency syndrome characterized by distinct craniofacial features, multisystem dysfunction, profound neurodevelopmental delays, and neonatal death that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the DPH5 gene on chromosome 1p21.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneurodevelopmental disorder with short stature, prominent forehead, and feeding difficulties (DOID:0070479)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070479 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070479 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070479 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070479 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun