Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom defisiensi diftamida

diphthamide deficiency syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom defisiensi diftamidaksh_1590Sindrom defisiensi diftamida DEDSSH craniofacial dysplasia-short stature-ectodermal anomalies-intellectual disability syndrome developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair diphthamide deficiency syndrome

Ringkasan

Sindrom defisiensi diftamida: Kondisi ini merupakan gangguan metabolisme herediter. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global, perawakan pendek, dismorfisme kraniofasial, dan rambut jarang. Dasar genetiknya berupa defisiensi diftamidilasi protein faktor elongasi 2 translasi eukariotik, yang terkait dengan gen EEF2. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk gangguan metabolisme herediter.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan perkembangan global, perawakan pendek, dismorfisme kraniofasial, dan rambut jarang.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa defisiensi diftamidilasi protein faktor elongasi 2 translasi eukariotik, yang terkait dengan gen EEF2.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (1)Gangguan perkembangan saraf dengan perawakan pendek, dahi menonjol, dan kesulitan makanSubtipe dari → Sindrom defisiensi diftamida
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom defisiensi diftamida (DOID:0070476) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom defisiensidiftamidaDOID:0070476subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737amino acid metabolicdisorderDOID:9252
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070476Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An inherited metabolic disorder characterized by global developmental delay, short stature, dysmorphic craniofacial features, and sparse hair that has_material_basis_in deficient diphthamidylation of the eukaryotic translation Elongation Factor 2 protein (gene: EEF2).

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddiphthamide deficiency syndrome (DOID:0070476)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070476 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070476 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070476 · meta.definition: material basis.

Pola pewarisan · DOID:0070476 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun