Ringkasan

Gangguan perkembangan saraf dengan regresi, gerakan abnormal, kehilangan bicara, dan kejang: Gangguan ini memiliki regresi perkembangan saraf yang mulai tampak antara usia 2 hingga 10 tahun. Sebagian besar pasien memiliki perkembangan dini normal, meskipun beberapa mengalami keterlambatan ringan sejak dini; dasarnya adalah mutasi heterozigot IRF2BPL pada 14q24. [1]

Karakteristik kondisi

Perjalanan

[1]

Regresi perkembangan saraf mulai tampak pada usia 2 hingga 10 tahun.

Perkembangan awal

[1]

Perkembangan dini normal pada sebagian besar pasien, tetapi beberapa memiliki keterlambatan ringan sejak dini.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen IRF2BPL.

Lokasi genetik

[1]

Gen IRF2BPL disebut berada pada wilayah kromosom 14q24.

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit neurodegeneratif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081327Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A neurodegenerative disease that is characterized by neurodevelopmental regression that became apparent between 2 and 10 years of age after normal early development in most patients, although a few had mild early delays and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the IRF2BPL gene on chromosome 14q24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneurodevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speech, and seizures (DOID:0081327)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Perjalanan · DOID:0081327 · meta.definition: onset.

Perkembangan awal · DOID:0081327 · meta.definition: clinical history and qualifier.

Dasar molekuler · DOID:0081327 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0081327 · meta.definition: locus.

Kelompok penyakit · DOID:0081327 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun