Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Giant axonal neuropathy 1

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueGiant axonal neuropathy 1ksh_2730Giant axonal neuropathy 1 giant axonal neuropathy 1

Ringkasan

Giant axonal neuropathy 1: Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GAN. Kelainan ini termasuk kelompok neuropati aksonal. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok neuropati aksonal.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GAN.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 16q23.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Giant axonal neuropathy 1 (DOID:0090068) dengan 2 kategori induk langsung.Giant axonal neuropathy1DOID:0090068subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737axonal neuropathyDOID:7319
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090068Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An axonal neuopathy that is characterized by progressive motor and sensitive peripheral, central nervous system neuropathy, with axonal loss and giant axonal swellings filled with neurofilaments, and has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of homozygous or compound heterozygous mutation in the gigaxonin (GAN) gene on chromosome 16q23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandgiant axonal neuropathy 1 (DOID:0090068)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0090068 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0090068 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0090068 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090068 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun