Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Giant axonal neuropathy 2

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueGiant axonal neuropathy 2ksh_2731Giant axonal neuropathy 2 giant axonal neuropathy 2

Ringkasan

Giant axonal neuropathy 2: Gambaran klinis dapat mencakup gangguan sensorik distal, kelemahan otot. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen DCAF8. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok neuropati aksonal.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen DCAF8.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 1q23.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup gangguan sensorik distal, kelemahan otot.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Giant axonal neuropathy 2 (DOID:0090069) dengan 2 kategori induk langsung.Giant axonal neuropathy2DOID:0090069subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736axonal neuropathyDOID:7319
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090069Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An axonal neuopathy that is characterized by distal sensory impairment, lower extremity muscle weakness and atrophy, and giant axonal swelling with neurofilament accumulation, and has_material_basis_in autosomal dominant inheritance of heterozygous mutation in the DDB1- and CUL4-associated factor 8 (DCAF8) gene on chromosome 1q23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandgiant axonal neuropathy 2 (DOID:0090069)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0090069 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0090069 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0090069 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090069 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0090069 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun