Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

GNE myopathy

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueGNE myopathyksh_2208GNE myopathy Distal myopathy, Nonaka type Hereditary Inclusion Body Myopathy Nonaka myopathy inclusion body myopathy 2 GNE myopathy

Ringkasan

GNE myopathy merupakan miopati. Gambaran klinisnya mencakup kelemahan otot. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen GNE. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi kelemahan otot.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen GNE.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi GNE myopathy (DOID:0080718) dengan 2 kategori induk langsung.GNE myopathyDOID:0080718subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737myopathyDOID:423
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080718Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A myopathy that is characterized by progressive skeletal muscle atrophy, distal muscle weakness and bilateral foot drop caused by weakness of the anterior tibialis muscles with onset in early adulthood, and that has_material_basis_in mutations in the GNE gene which encodes the rate-limiting enzyme of sialic acid biosynthesis.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandGNE myopathy (DOID:0080718)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080718 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080718 · meta.definition: mutation.

Pewarisan · DOID:0080718 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun