Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hereditary nonpolyposis colorectal cancer tipe 8

hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 8
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueHereditary nonpolyposis colorectal cancer tipe 8ksh_1431Hereditary nonpolyposis colorectal cancer tipe 8 HNPCC8 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 8

Ringkasan

Hereditary nonpolyposis colorectal cancer tipe 8: Kondisi ini merupakan sindrom Lynch. Dasar genetiknya berupa delesi heterozigot bagian 3' EPCAM dan wilayah intergenik yang berdekatan dengan MSH2. Wilayah gen EPCAM dan MSH2 yang disebut dalam definisi berada di kromosom 2p21. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom Lynch.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa delesi heterozigot bagian 3' EPCAM dan wilayah intergenik yang berdekatan dengan MSH2.

Lokasi gen

[1]

Wilayah gen EPCAM dan MSH2 yang disebut dalam definisi berada di kromosom 2p21.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom LynchKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hereditary nonpolyposis colorectal cancer tipe 8 (DOID:0070270) dengan 2 kategori induk langsung.Hereditary nonpolyposiscolorectal cancer tipe 8DOID:0070270subkelas langsungchromosomal deletionsyndromeDOID:0060388Lynch syndromeDOID:3883
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070270Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Lynch syndrome that has_material_basis_in heterozygous deletion of the 3' part of the EPCAM gene and intergenic regions adjacent to the MSH2 gene on chromosome 2p21. This results in transcriptional read-through and silencing of MSH2 in tissues expressing EPCAM.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhereditary nonpolyposis colorectal cancer type 8 (DOID:0070270)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070270 · meta.definition: disease class.

Dasar genetik · DOID:0070270 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0070270 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun