Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hiperfenilalaninemia defisiensi BH4 tipe B

BH4-deficient hyperphenylalaninemia B
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueHiperfenilalaninemia defisiensi BH4 tipe Bksh_3944Hiperfenilalaninemia defisiensi BH4 tipe B GTP cyclohydrolase 1 deficiency HPABH4B tetrahydrobiopterin-deficient hyperphenylalaninemia B BH4-deficient hyperphenylalaninemia B

Ringkasan

Hiperfenilalaninemia defisiensi BH4 tipe B: Hiperfenilalaninemia defisiensi BH4 ini ditandai oleh hiperfenilalaninemia, deplesi neurotransmiter dopamin serta serotonin, dan defisit kognitif serta motorik progresif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GCH1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 14q22.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Hiperfenilalaninemia defisiensi BH4 ini ditandai oleh hiperfenilalaninemia, deplesi neurotransmiter dopamin serta serotonin, dan defisit kognitif serta motorik progresif.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GCH1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 14q22.2.

Hubungan dan klasifikasi

Hiperfenilalaninemia akibat defisiensi tetrahidrobiopterin (BH4)Kondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hiperfenilalaninemia defisiensi BH4 tipe B (DOID:0112225) dengan 2 kategori induk langsung.Hiperfenilalaninemiadefisiensi BH4 tipe BDOID:0112225subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737tetrahydrobiopterin(BH4)-deficienthyperphenylalaninemiaDOID:0081132
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112225Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A tetrahydrobiopterin (BH4)-deficient hyperphenylalaninemia that is characterized by hyperphenylalaninemia, depletion of the neurotransmitters dopamine and serotonin, and progressive cognitive and motor deficits that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the GCH1 gene on chromosome 14q22.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandBH4-deficient hyperphenylalaninemia B (DOID:0112225)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112225 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112225 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112225 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun