Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hiperkeratosis epidermolitik 2

epidermolytic hyperkeratosis 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13trueHiperkeratosis epidermolitik 2ksh_2587Hiperkeratosis epidermolitik 2 epidermolytic hyperkeratosis 2

Ringkasan

Hiperkeratosis epidermolitik 2: Gambaran klinis dapat mencakup eritema menyeluruh, erosi kulit, skuama kulit, lepuh kulit. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot atau homozigot pada gen KRT10. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok hiperkeratosis epidermolitik.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot atau homozigot pada gen KRT10.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 17q21.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup eritema menyeluruh, erosi kulit, skuama kulit, lepuh kulit.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (2)Hiperkeratosis epidermolitik 2BSubtipe dari → Hiperkeratosis epidermolitik 2Hiperkeratosis epidermolitik 2ASubtipe dari → Hiperkeratosis epidermolitik 2
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hiperkeratosis epidermolitik 2 (DOID:0081359) dengan 1 kategori induk langsung.Hiperkeratosisepidermolitik 2DOID:0081359subkelas langsungepidermolytichyperkeratosisDOID:4603
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081359Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An epidermolytic hyperkeratosis that is characterized by generalized erythema, erosions, scaling, and easily breaking blisters that become less frequent later in life, while hyperkeratosis increases and that has_material_basis_in heterozygous or homozygous mutation in the keratin-10 gene (KRT10) on chromosome 17q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandepidermolytic hyperkeratosis 2 (DOID:0081359)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0081359 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0081359 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0081359 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0081359 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun