Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hiperkeratosis epidermolitik 2A

epidermolytic hyperkeratosis 2A
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13trueHiperkeratosis epidermolitik 2Aksh_1202Hiperkeratosis epidermolitik 2A autosomal dominant epidermolytic hyperkeratosis 2A epidermolytic hyperkeratosis 2A

Ringkasan

Hiperkeratosis epidermolitik 2A: Kondisi ini merupakan hiperkeratosis epidermolitik. Gambaran klinisnya meliputi pembentukan lepuh. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau homozigot pada gen keratin-10. Gen keratin-10 berada di kromosom 17q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk hiperkeratosis epidermolitik.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi pembentukan lepuh.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot atau homozigot pada gen keratin-10.

Lokasi gen

[1]

Gen keratin-10 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 17q21.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Hiperkeratosis epidermolitik 2Kondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hiperkeratosis epidermolitik 2A (DOID:0061223) dengan 2 kategori induk langsung.Hiperkeratosisepidermolitik 2ADOID:0061223subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736epidermolytichyperkeratosis 2DOID:0081359
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061223Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An epidermolytic hyperkeratosis that is characterized by blistering, keratoderma, and erythroderma that has_material_basis_in heterozygous or homozygous mutation in the keratin-10 gene on chromosome 17q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandepidermolytic hyperkeratosis 2A (DOID:0061223)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061223 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061223 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061223 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061223 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061223 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun