Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hipokalsemia autosomal dominan 1

autosomal dominant hypocalcemia 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueHipokalsemia autosomal dominan 1ksh_2755Hipokalsemia autosomal dominan 1 HYPOC1 autosomal dominant hypocalcemia 1

Ringkasan

Hipokalsemia autosomal dominan 1: Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen CASR. Kelainan ini termasuk kelompok hipokalsemia autosomal dominan. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok hipokalsemia autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen CASR.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 3q21.

Hubungan dan klasifikasi

Hipokalsemia autosomal dominanKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hipokalsemia autosomal dominan 1 (DOID:0090107) dengan 1 kategori induk langsung.Hipokalsemia autosomaldominan 1DOID:0090107subkelas langsungautosomal dominanthypocalcemiaDOID:0090109
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090107Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant hypocalcemia disease that has_material_basis_in heterozygous mutation in the calcium sensing receptor gene (CASR) on chromosome 3q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant hypocalcemia 1 (DOID:0090107)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0090107 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0090107 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090107 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun